San Martin, C.; Lorente, M.; Dieste, P.; Salvador, C.; Hernández, J.
Servicio de ginecología y obstetricia, Hospital San Pedro. Logroño, España.
INTRODUCCIÓN:
Se produce cuando un individuo genéticamente masculino (cromosoma Y) es resistente a los andrógenos.
Fenotípicamente es variable, aunque generalmente son mujeres.
Fue descrito por Morris en 1953.
Está causado por anomalías genéticas en el gen AR (receptor de andrógenos) localizado en el cromosoma X.
CASO CLÍNICO:
Paciente de 17 años en estudio por AMENORREA PRIMARIA.
Antecedentes personales: Hernia inguinal bilateral.
Exploración física: Mamas hipotróficas,hirsutismo en tórax, vello púvico y axilar,vulva normal con clítoris hipertrófico, vagina ciega. Dos nódulos inguinales.
Ecografía: Ausencia de útero. Dos imágenes inguinales ovoladas y ecodensas de 30 mm.
Analítica hormonal: FSH 4; LH 14; Estradiol 35; Testosterona 2,26 Cariotipo: 46 XY
- Evaluación psicológica: identidad sexual como mujer.
- Se realiza gonadectomía y neovagina (técnica de Vecchietti).
- Tratamiento con THS, con mejoría de los caracteres sexuales secundarios.
Sospecha Clínica: SIA INCOMPLETO (SÍNDROME DE REIFENSTEIN)
Confirmación diagnóstica: Detección molecular de la alteración del gen AR.
DISCUSIÓN
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El SIA presenta clínica variable:
1.- SIA COMPLETO (Síndrome de Morris)
- Desarrollo genital externo femenino normal
- Gónadas: testículos azoospérmicos
2. SIA INCOMPLETO (Síndrome de Reinfenstein)
- Formas más ambiguas: micropene, criptorquídea o ginecomastia en varones, y clitoromegalia o fusión de labios en mujeres.
3. SIA LEVE (Síndrome del varón infértil)
- Varones de aspecto normal con signos de hipovirilización y/o ginecomastia
CONCLUSIÓN
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- Se trata de una enfermedad rara con una indicencia de 13/100.000 habitantes.
- Los pilares del tratamiento se fundamentan en el refuerzo de la identidad sexual (sobre todo en los casos de ambigüedad sexual), la gonadectomía, la terapia hornomal sustitutiva y las técnicas de reconstrucción quirúrgicas.